چه افرادی بیشتر در معرض خطر هموفیلی هستند؟
وقتی سدی برای خون نیست
خون برای زندگی تك‌تك ما خیلی مهم كه سرازیر شدن آن و بند نیامدنش حتی اگر آسیبی به ما نرساند، محرك ترس و نگرانی است. خونریزی در ارگان‌های مختلف و در یك كلام مشكل در انعقاد این ماده حیاتی مسأله‌ای است كه بیماران هموفیلی با آن دست و پنجه نرم می‌كنند. بخش اعظم شیوع این بیماری با جلوگیری از تولد نوزاد هموفیلی قابل پیشگیری است. این‌كه چه افرادی در معرض خطرند و تازه‌های دارویی بیماری هموفیلی موضوعی است كه روزنامه جام‌جم در قالب گفت‌وگو با دكتر‌‌محمد‌رضا بقایی‌پور، متخصص كودكان، فلوشیپ هموفیلی به آن پرداخته است.
هموفیلی بیماری ارثی است كه به فرزند منتقل می‌شود؛ البته گاهی بدون این‌كه ژن معیوبی در پدر یا مادر وجود داشته باشد، به صورت ناخودآگاه نیز بروز پیدا می‌كند. گرچه هموفیلی در بیشتر موارد ارثی است، اما گاه در زمینه برخی بیماری‌ها مانند نقص ایمنی یا بدخیمی در سنین بالا دیده می‌شود.
تعریفی ساده از هموفیلی
در این بیماری پروتئین‌های انعقادی، مقدارشان كاهش می‌یابد یا عملكرد طبیعی خود را از دست می‌دهند و بیمار مستعد خونریزی می‌شود. خونریزی ممكن است در هر اندامی مانند مغز، شكم، مفصل، مخاط یا خونریزی‌های زنان اتفاق بیفتد و تظاهرات خود را نشان بدهد. در حدود 20 درصد موارد تولد نوزاد هموفیلی هیچ سابقه‌ای در پدر و مادر و خانواده وجود ندارد. به زبان ساده با برنامه پیشگیری ژنتیك می‌توان در حدود 70 تا 80 درصد موارد هموفیلی را شناسایی كرد.
پیشگیری از هموفیلی ممكن است؟
متخصصان ژنتیك، ازدواج را منع نمی‌كند، اما توصیه‌های لازم و بررسی‌های ژنتیك را انجام می‌دهد. بیماری هموفیلی هم مانند تمام بیماری‌های ارثی دیگر در ازدواج‌های فامیلی بروز بیشتری دارد. طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیك شرح حالی از سابقه بیماری‌های موجود در خانواده زوج تهیه می‌كند و با بررسی اولیه ژنتیك یا مشاهده آزمایش‌های بیمارانی كه در خانواده هر یك وجود دارند، آزمایش‌های لازم را تجویز می‌كند و در‌نهایت تشخیص می‌دهد. متخصص می‌تواند با دسترسی به نقص ژنتیكی در دوران بارداری مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمایش‌هایی معین كند، آیا جنین مبتلا است یا خیر. تشخیص بیماری در دوران جنینی راهی به درمان ندارد؛ بلكه بر اساس قوانین كشور و با تشخیص این‌كه نوع و شدت هموفیلی، برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بعضی موارد اجازه ختم بارداری داده می‌شود.
زندگی نوزاد
با نشان هموفیلی
با وجود پیشرفت علم و تشخیص بیماری هنوز برخی خانواده‌ها ترجیح می‌دهند تا جنین بیماری را به دنیا آورند. بروز علائم در نوزاد هموفیلی بسته به نوع و شدت بیماری می‌تواند خیلی زود (حتی در یك ماه اول زندگی) یا گاهی خیلی دیر و با گذشت چند سال ایجاد شود. هموفیلی در موارد شدید با خونریزی‌هایی در اعضایی مانند بند ناف، جان نوزاد را می‌گیرد، در شرایط دیگر هنگامی كه شیرخوار شروع به راه رفتن می‌كند و طبیعتا بیشتر به زمین می‌افتد، علائم به اوج خودش می‌رسد.
معجزه درمان زیر جلدی
درمان‌های نگه‌دارنده مانند قرص‌ها یا كپسول‌ها وجود دارند، اما درمان اصلی جایگزین كردن پروتئین انعقادی است كه در بیمار به میزان كافی وجود ندارد. فرآورده‌های انعقادی معمولا به صورت تزریق وریدی است، هرچند در سال‌های اخیر داروهای جدیدی نیز به بازار آمده كه صورت زیر جلدی استفاده می‌شوند كه می‌توان از آنان به عنوان انقلابی در درمان نام برد.
به طور كلی برای بیماران هموفیلی
دو نوع درمان مطرح است:
هرگاه دچار خونریزی شدند، از فرآورده وریدی استفاده می‌كنند.
به صورت پیشگیری هفته‌ای یك تا چند بار فاكتور انعقادی مصرف می‌كنند تا سطح مناسبی از فاكتور در خون آنها ایجاد شود و مانع بروز خونریزی شود. روش استاندارد در دنیا شیوه دوم است كه فرد منتظر بروز خونریزی نماند تا بیمار بتواند به فعالیت‌های اصلی زندگی خود ادامه دهد یا حتی توانایی این را داشته باشد كه ورزش مورد علاقه خود را نیز پی بگیرد.
تشخیص هموفیلی
خط اول درمان
درمان بیماری هموفیلی دو جنبه
مهم دارد:
در قدم اول پیدا و شناخته شود كه شعار روز جهانی هموفیلی امسال نیز همین است.
درمان كافی در دسترس بیماران باشد كه بتوانند از داروها به عنوان عامل پیشگیری بهره جویند، كه در این صورت هیچ مشكلی دربیماران ایجاد نمی‌شوند و قادر خواهند بود تا زندگی طبیعی در جامعه داشته باشند، ازدواج كنند و كار داشته باشند. در قدیم داروهای این بیماری در همه دنیا در دسترس نبود، اما دارو به تدریج در كشورهای دیگر نیز ساخته شد و اكنون سال‌هاست كه در ایران هم وجود دارد و حتی كشور ما درساخت بعضی از داروها به سمت خودكفایی پیش می‌رود. هموفیلی به خودی خود كوتاه كننده عمر نیست؛ در واقع مشكل زمانی بروز پیدا می‌كند كه خونریزی در اندام‌های مهمی مانند مغز رخ دهد. در مقایسه با افرادی كه دیابت دارند و مجبورند، انسولین تزریق كنند و در دراز مدت با عوارض آن دست و پنجه نرم كنند، در بیشتر موارد اگر دارو به صورت مناسب دریافت شود و برنامه پیشگیری به درستی جاری شود، بیمار می‌تواند مانند یك فرد معمولی عمر كند.
افزایش امید به زندگی با داروهای نسل جدید
داروهای نسل جدید كه مرحله تحقیق آنها تمام شده و در بسیاری از كشورهای دنیا به بازارهم آمده‌اند، داروهایی هستند كه به صورت زیرجلدی تزریق می‌شوند و حتی این امكان را فراهم كرده‌اند كه بیماری هفته‌ای یك یا دو هفته‌ای یك‌بار و در بعضی موارد حتی ماهی یك بار مورد استفاده قرار بگیرند. ویژگی آنان راحتی استفاده و تاثیر خوب است كه پیشگیری را به درستی انجام می‌دهند و بیمار در صورت انجام فعالیت‌های روزمره دچار خونریزی نمی‌شود. البته این داروها در حال حاضر فقط برای هموفیلی نوع A كه شایع‌ترین نوع هموفیلی است مورد استفاده قرار می‌گیرد. هموفیلی چند زیر گروه دارد كه نوع A ناشی از كمبود فاكتور هشت انعقادی است. تا به حال درمان آن پیشگیری و تزریق بوده است. با استفاده از داروهای نسل جدید زندگی فرد در ابعاد گوناگون متحول می‌شود و بیماران قادر خواهند بود تا با صرف زمان كوتاه‌تر و آسودگی خیال بیشتر درمان خود را سپری كنند و همواره از كیفیت بهتر زندگی خود خوشحال‌تر باشند. این دارو در كشور ما نیز در مرحله كارهای مقدماتی ثبت دارو بوده و قرار است واردات و ثبتش هم انجام شود تا به‌زودی در دسترس بیماران قرار بگیرد.
تعریفی ساده از هموفیلی
در این بیماری پروتئین‌های انعقادی، مقدارشان كاهش می‌یابد یا عملكرد طبیعی خود را از دست می‌دهند و بیمار مستعد خونریزی می‌شود. خونریزی ممكن است در هر اندامی مانند مغز، شكم، مفصل، مخاط یا خونریزی‌های زنان اتفاق بیفتد و تظاهرات خود را نشان بدهد. در حدود 20 درصد موارد تولد نوزاد هموفیلی هیچ سابقه‌ای در پدر و مادر و خانواده وجود ندارد. به زبان ساده با برنامه پیشگیری ژنتیك می‌توان در حدود 70 تا 80 درصد موارد هموفیلی را شناسایی كرد.
پیشگیری از هموفیلی ممكن است؟
متخصصان ژنتیك، ازدواج را منع نمی‌كند، اما توصیه‌های لازم و بررسی‌های ژنتیك را انجام می‌دهد. بیماری هموفیلی هم مانند تمام بیماری‌های ارثی دیگر در ازدواج‌های فامیلی بروز بیشتری دارد. طی روند پیشگیری از تولد نوزاد هموفیلی، متخصص ژنتیك شرح حالی از سابقه بیماری‌های موجود در خانواده زوج تهیه می‌كند و با بررسی اولیه ژنتیك یا مشاهده آزمایش‌های بیمارانی كه در خانواده هر یك وجود دارند، آزمایش‌های لازم را تجویز می‌كند و در‌نهایت تشخیص می‌دهد. متخصص می‌تواند با دسترسی به نقص ژنتیكی در دوران بارداری مادر در حدود هفته هفتم تا دهم با انجام آزمایش‌هایی معین كند، آیا جنین مبتلا است یا خیر. تشخیص بیماری در دوران جنینی راهی به درمان ندارد؛ بلكه بر اساس قوانین كشور و با تشخیص این‌كه نوع و شدت هموفیلی، برای پیشگیری از تولد نوزاد بیمار در بعضی موارد اجازه ختم بارداری داده می‌شود.
زندگی نوزاد
با نشان هموفیلی
با وجود پیشرفت علم و تشخیص بیماری هنوز برخی خانواده‌ها ترجیح می‌دهند تا جنین بیماری را به دنیا آورند. بروز علائم در نوزاد هموفیلی بسته به نوع و شدت بیماری می‌تواند خیلی زود (حتی در یك ماه اول زندگی) یا گاهی خیلی دیر و با گذشت چند سال ایجاد شود. هموفیلی در موارد شدید با خونریزی‌هایی در اعضایی مانند بند ناف، جان نوزاد را می‌گیرد، در شرایط دیگر هنگامی كه شیرخوار شروع به راه رفتن می‌كند و طبیعتا بیشتر به زمین می‌افتد، علائم به اوج خودش می‌رسد.
معجزه درمان زیر جلدی
درمان‌های نگه‌دارنده مانند قرص‌ها یا كپسول‌ها وجود دارند، اما درمان اصلی جایگزین كردن پروتئین انعقادی است كه در بیمار به میزان كافی وجود ندارد. فرآورده‌های انعقادی معمولا به صورت تزریق وریدی است، هرچند در سال‌های اخیر داروهای جدیدی نیز به بازار آمده كه صورت زیر جلدی استفاده می‌شوند كه می‌توان از آنان به عنوان انقلابی در درمان نام برد.
به طور كلی برای بیماران هموفیلی
دو نوع درمان مطرح است:
هرگاه دچار خونریزی شدند، از فرآورده وریدی استفاده می‌كنند.
به صورت پیشگیری هفته‌ای یك تا چند بار فاكتور انعقادی مصرف می‌كنند تا سطح مناسبی از فاكتور در خون آنها ایجاد شود و مانع بروز خونریزی شود. روش استاندارد در دنیا شیوه دوم است كه فرد منتظر بروز خونریزی نماند تا بیمار بتواند به فعالیت‌های اصلی زندگی خود ادامه دهد یا حتی توانایی این را داشته باشد كه ورزش مورد علاقه خود را نیز پی بگیرد.
تشخیص هموفیلی
خط اول درمان
درمان بیماری هموفیلی دو جنبه
مهم دارد:
در قدم اول پیدا و شناخته شود كه شعار روز جهانی هموفیلی امسال نیز همین است.
درمان كافی در دسترس بیماران باشد كه بتوانند از داروها به عنوان عامل پیشگیری بهره جویند، كه در این صورت هیچ مشكلی دربیماران ایجاد نمی‌شوند و قادر خواهند بود تا زندگی طبیعی در جامعه داشته باشند، ازدواج كنند و كار داشته باشند. در قدیم داروهای این بیماری در همه دنیا در دسترس نبود، اما دارو به تدریج در كشورهای دیگر نیز ساخته شد و اكنون سال‌هاست كه در ایران هم وجود دارد و حتی كشور ما درساخت بعضی از داروها به سمت خودكفایی پیش می‌رود. هموفیلی به خودی خود كوتاه كننده عمر نیست؛ در واقع مشكل زمانی بروز پیدا می‌كند كه خونریزی در اندام‌های مهمی مانند مغز رخ دهد. در مقایسه با افرادی كه دیابت دارند و مجبورند، انسولین تزریق كنند و در دراز مدت با عوارض آن دست و پنجه نرم كنند، در بیشتر موارد اگر دارو به صورت مناسب دریافت شود و برنامه پیشگیری به درستی جاری شود، بیمار می‌تواند مانند یك فرد معمولی عمر كند.
افزایش امید به زندگی با داروهای نسل جدید
داروهای نسل جدید كه مرحله تحقیق آنها تمام شده و در بسیاری از كشورهای دنیا به بازارهم آمده‌اند، داروهایی هستند كه به صورت زیرجلدی تزریق می‌شوند و حتی این امكان را فراهم كرده‌اند كه بیماری هفته‌ای یك یا دو هفته‌ای یك‌بار و در بعضی موارد حتی ماهی یك بار مورد استفاده قرار بگیرند. ویژگی آنان راحتی استفاده و تاثیر خوب است كه پیشگیری را به درستی انجام می‌دهند و بیمار در صورت انجام فعالیت‌های روزمره دچار خونریزی نمی‌شود. البته این داروها در حال حاضر فقط برای هموفیلی نوع A كه شایع‌ترین نوع هموفیلی است مورد استفاده قرار می‌گیرد. هموفیلی چند زیر گروه دارد كه نوع A ناشی از كمبود فاكتور هشت انعقادی است. تا به حال درمان آن پیشگیری و تزریق بوده است. با استفاده از داروهای نسل جدید زندگی فرد در ابعاد گوناگون متحول می‌شود و بیماران قادر خواهند بود تا با صرف زمان كوتاه‌تر و آسودگی خیال بیشتر درمان خود را سپری كنند و همواره از كیفیت بهتر زندگی خود خوشحال‌تر باشند. این دارو در كشور ما نیز در مرحله كارهای مقدماتی ثبت دارو بوده و قرار است واردات و ثبتش هم انجام شود تا به‌زودی در دسترس بیماران قرار بگیرد.
